Exame de Exoma: Diagnóstico Genético Avançado em Anápolis

O Que é o Exame de Exoma?

O Exame de Exoma, também conhecido como Sequenciamento Completo do Exoma (WES – Whole Exome Sequencing), é um teste genético avançado que analisa todas as regiões codificantes dos genes humanos. O Exame de Exoma em Anápolis diferente dos exames genéticos convencionais, que analisam apenas genes específicos, o WES examina aproximadamente 20.000 genes, possibilitando uma visão abrangente do DNA do paciente.

Para Que Serve o Exame de Exoma?

O sequenciamento do exoma tem sido amplamente utilizado para o diagnóstico de doenças genéticas raras e complexas. Ele auxilia na identificação de mutações que podem estar associadas a diversas condições, como:

• Doenças Neurológicas (Autismo, Epilepsia, Doença de Charcot-Marie-Tooth) (Ilinsky et al., 2015)
• Doenças Cardiovasculares Hereditárias (Seidelmann et al., 2017)
• Síndromes Genéticas e Doenças Raras (Retterer et al., 2015)
• Doenças Metabólicas e Distúrbios do Desenvolvimento (Kuperberg et al., 2016)

Como Funciona o Exame?

O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue ou saliva do paciente. O processo envolve:

1. Extração do DNA: A amostra coletada passa por um processo de purificação para isolar o DNA.
2. Sequenciamento de Alta Tecnologia: Equipamentos de última geração analisam o exoma completo.
3. Análise Bioinformática: Especialistas utilizam softwares para identificar mutações e interpretar os resultados.
4. Emissão do Laudo: O relatório é gerado e pode ser discutido com um geneticista para um diagnóstico preciso.

Quem Deve Fazer o Exame de Exoma?

Esse exame é indicado principalmente para pacientes que apresentam:

• Histórico familiar de doenças genéticas
• Doenças raras sem diagnóstico definido
• Sintomas neurológicos sem causa aparente
• Distúrbios do desenvolvimento infantil
• Cardiopatias de origem desconhecida

Benefícios do Exoma

• Alta Taxa de Diagnóstico: Estudos mostram que o exame tem uma taxa de diagnóstico de até 49,1% para doenças genéticas previamente não diagnosticadas (Kuperberg et al., 2016).
• Personalização do Tratamento: Os resultados podem auxiliar médicos na escolha do tratamento mais eficaz para cada paciente (Niguidula et al., 2018).
• Aconselhamento Genético: Ajuda no planejamento familiar para casais com risco de transmitir doenças hereditárias.

Onde Fazer o Exame de Exoma em Anápolis – GO?

Se você deseja realizar o exame de exoma em Anápolis – GO, o Laboratório Diagnóstico oferece tecnologia de ponta e uma equipe especializada para garantir um resultado preciso e confiável.

Como Agendar o Exame?

Para agendar seu exame de exoma, entre em contato conosco:

📍 Endereço Matriz: Av. Senador José Lourenço Dias nº 927, Centro – Anápolis, GO –  Veja a localização no mapa

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O exame de exoma representa um dos avanços mais significativos da genética médica, permitindo diagnósticos mais precisos e a personalização dos tratamentos. Se você está em busca de respostas para doenças genéticas, o Laboratório Diagnóstico está pronto para te ajudar com tecnologia de ponta e equipe especializada.

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