Teste do pezinho
O teste do pezinho é um exame médico realizado em recém-nascidos, ele é feito a partir do sangue coletado do calcanhar da criança. Todas as crianças devem ser submetidas ao teste, inclusive bebês prematuros. Ele é amplamente utilizado como parte do rastreamento neonatal padrão em muitos países.
Para que serve o teste do pezinho?
O teste do pezinho serve para detectar a presença de várias doenças crônicas, genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas.
Quando realizar o teste do pezinho?
O teste do pezinho é geralmente realizado entre 24 e 48 horas após o nascimento do bebê. Isso é feito para garantir que o resultado seja preciso e para minimizar o risco de interferência dos medicamentos ou condições médicas que podem afetar os resultados. Alguns estados ou países podem realizar o teste em momentos diferentes, mas geralmente é realizado o mais cedo possível após o nascimento. É importante lembrar que o teste é geralmente realizado como parte do rastreamento neonatal padrão e é recomendado para todos os recém-nascidos.
Quais são as doenças detectadas pelo teste do pezinho?
Fenilcetonúria – A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética metabólica rara que afeta a capacidade do organismo de metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente nas proteínas das fontes alimentares. Quando não tratada, a fenilalanina acumula-se no sangue e no cérebro, causando danos cerebrais irreversíveis, como atraso mental e problemas comportamentais. O tratamento da PKU inclui uma dieta rigorosamente controlada para limitar a ingestão de fenilalanina e suplementação com um aminoácido chamado tirosina. O tratamento precisa ser iniciado logo após o diagnóstico, geralmente feito através do teste do pezinho, e precisa ser continuado a vida toda.
Hipotireoidismo congênito – O hipotireoidismo congênito é uma condição em que o bebê nasce com uma glândula tireoide, que é responsável por produzir hormônios tireoidianos, que são essenciais para o crescimento e desenvolvimento normais, não funciona adequadamente. Isso pode ocorrer devido a problemas genéticos, ao desenvolvimento anormal da glândula tireoide, ou outras causas. Os sintomas do hipotireoidismo congênito incluem atraso no crescimento, lentidão mental, inchaço na face e no pescoço, pele seca, e baixa energia. O tratamento é geralmente com doses diárias de hormônios tireoidianos sintéticos para compensar a falta de hormônios tireoidianos naturais. O tratamento precisa ser iniciado logo após o diagnóstico, geralmente feito através do teste do pezinho, e precisa ser continuado a vida toda.
Fibrose cística – A fibrose cística é uma doença genética metabólica que afeta principalmente os pulmões, o pâncreas e o trato gastrointestinal. É causada por uma mutação no gene responsável pela produção da proteína cística, que é importante para o transporte de sais e água nos tecidos. A falta dessa proteína leva à acumulação de muco espesso e pegajoso nas vias respiratórias, que pode causar infecções pulmonares frequentes e dificuldade para respirar. Além disso, a falta de enzimas digestivas produzidas pelo pâncreas pode levar a problemas digestivos, como diarreia e perda de peso. O tratamento da fibrose cística inclui medidas para manter as vias respiratórias limpas, como fisioterapia respiratória e medicamentos para combater as infecções, além de suplementação com enzimas digestivas. Não existe cura para a fibrose cística, mas o tratamento precoce pode ajudar a prolongar a vida e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Anemia falciforme – Também conhecida como doença falciforme, é uma doença genética hereditária que afeta a forma das células vermelhas do sangue. Em vez de serem discos flexíveis e redondos, as células vermelhas na doença falciforme são curvadas como uma foice, o que faz com que elas sejam mais propensas a se aglutinar e a obstruir os vasos sanguíneos. Isso pode levar a problemas graves, como dor óssea, infecções frequentes, problemas de visão, insuficiência cardíaca e até mesmo a morte. A anemia falciforme é uma doença prevalente entre pessoas de ascendência africana, mediterrânea, asiática e latina. O tratamento inclui medicações para prevenir as complicações, transfusões de sangue, e em alguns casos, transplantes de medula óssea. Com o tratamento adequado, muitas pessoas com anemia falciforme têm uma expectativa de vida normal.
Talassemia – É uma doença genética hereditária que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína encontrada nas células vermelhas do sangue que transporta oxigênio pelo corpo. Existem diferentes tipos de talassemia, mas geralmente eles se caracterizam por uma produção insuficiente de hemoglobina e células vermelhas do sangue, o que pode levar a anemia. A anemia pode ser leve ou grave, e os sintomas incluem cansaço, falta de ar, palidez, dor óssea e inchaço. A talassemia é mais comum em pessoas de ascendência mediterrânea, asiática e africana. O tratamento inclui transfusões de sangue, terapia com ferro, e em alguns casos, transplante de medula óssea. Com tratamento adequado, muitas pessoas com talassemia têm uma expectativa de vida normal.
Por que realizar o teste do pezinho?
Ele é importante porque, se alguma condição for detectada, pode ser tratada rapidamente, evitando danos irreversíveis ao desenvolvimento do bebê.
Se o teste do pezinho não for realizado, as condições detectáveis podem não ser descobertas até que sintomas apareçam, o que pode levar a atrasos no tratamento e danos irreversíveis.
Onde realizar o teste do pezinho em Anápolis?
Se seu bebê precisa realizar o teste do pezinho em Anápolis, conte com o Laboratório Diagnóstico, temos quatro unidades pela cidade, escolha a mais próxima de você. Laboratório Diagnóstico, a gente cuida, você confia!
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